Bolest koja pogađa dječake Žive normalno u nenormalnim uvjetima: Obitelj Čabraja ima tri sina s najtežim oblikom mišićne distrofije - Duchenne

'Dečkima se bolest razvija gotovo po istom scenariju pa znamo što nas čeka. S devet godina svi su pali u kolica. Oboljeli od Duchenne mišićne distrofije imaju i skoliozu, Slavko je išao na operaciju, Luka je također operirao skoliozu, a to čeka i Petra...' kažu roditelji.

 

Slavku je 17 godina i ide u Srednju školu Jelkovec, školuje se za programera. Petar ima 13 godina, Luka 11, a njih dvojica idu u Osnovnu školu Luka. U redovnoj školi po redovnom programu ova tri dječaka odlični su učenici koji marljivo uče i rade domaće zadaće unatoč tome što imaju Duchenneovu bolest - relativno rijetku genetski uvjetovanu mišićnu distrofiju koja pogađa samo dječake.

Duchenneova bolest javlja se u djetinjstvu, uslijed degeneracije mišićnih vlakana pogađa mišiće koji kontroliraju pokrete, a vrlo je važna rana dijagnoza kako bi se pravodobnim početkom liječenja usporilo napredovanje bolesti, odnosno produljilo razdoblje u kojemu je bolesnik samostalno pokretan. Procjenjuje se da danas u svijetu 250.000 bolesnika pati od Duchenneove mišićne distrofije, a u Hrvatskoj ih je stotinjak.

 

Bili smo šokirani

- Dijagnoza nas je šokirala, Slavko se razbolio s pet godina, do tada je bio potpuno zdravo dijete. Petar je imao godinu dana, a s Lukom sam bila pred porodom. Vodila sam Petra na cijepljenje pa sam pitala i za Slavka, možda da mu pedijatrica propiše neke vježbe. Primijetili smo da ne želi trčati, teško mu se bilo popeti u auto, a često bi i padao. Pedijatrica je rekla da sumnja na mišićnu distrofiju, poslala nas je na Rebro, Slavka su hospitalizirali, a došla sam mu i ja nakon poroda na genetski test koji je pokazao da su, nažalost, i Slavko, i mlađi Petar, a i Luka, koji se tek bio rodio, naslijedili mutaciju gena za protein distrofin na X kromosomu koja je odgovorna za ovu bolest. Nakon prvotnog šoka, nevjerice i sloma prihvatili smo sve što bolest nosi i svi o svemu otvoreno razgovaramo.

 

Scenarij je kod dečki isti

Dečkima se bolest razvija gotovo po istom scenariju pa znamo što nas čeka. S devet godina svi su pali u kolica. Oboljeli od Duchenne mišićne distrofije imaju i skoliozu, Slavko je išao na operaciju, Luka je također operirao skoliozu, a to čeka i Petra. Kada su takve operacije u pitanju, ne spavamo. Svi smo jako napeti od iščekivanja i straha.

Nisu sve distrofije iste, Duchenne je najteži. No mi živimo punim plućima.

Dječake tata svaki dan u školu vozi u prilagođenom kombiju i oduvijek je tako bilo. Nikada se nisu vozili posebnim kombijem javnog gradskog prijevoza. Idemo na nogometne utakmice, dečki su veliki obožavatelji Dinama i kad dolazimo na utakmicu, uvijek se pobrinu da se osjećaju lijepo i bitno. Igrači Dinama dolaze ih i posjetiti. Bili smo na moru, iako je dečkima more prehladno za kupanje zbog slabe cirkulacije pa smo uživali u šetnjama. Šalimo se, igramo videoigre koje dečki obožavaju, vole i Alana Forda, nastojimo im omogućiti što više, ali tražimo da budu odlični u školi i da uče. Inače, živimo najnormalnije.

Malo nam je teže jer nam fali ruku, njih su trojica u kolicima, ali snalazimo se, ništa nam ne nedostaje - kažu Danijela (38) i Ante (41) Čabraja. U Osnovnoj školi Luka učinili su sve što su mogli da dečkima osiguraju pristupačnost, prilagodili su ulaze, WC, dečki imaju asistente na nastavi. U srednjoj školi sa Slavkom je isto, dobio je specijalni uređaj Tobii PCEye Go koji mu omogućuje da se služi kompjutorom pomoću pokreta zjenica, a ravnatelj i psiholog kao i svi nastavnici odlični su i susretljivi.

Snimio: Davor Pongračić/Hanza Media Obitelj Čabraja, mama Danijela, tata Ante i njihovi sinovi Slavko, Petar i Luka.
 

Teško je, ali mi smo pozitivni

Roditelji uskaču kada god je potrebno. Mama Danijela ima status roditelja njegovatelja, a Ante je prestao raditi kako bi mogao što više pomagati dečkima i Danijeli. Obje škole su vrlo blizu njihovu stanu u zagrebačkom Novom Jelkovcu pa mu nije teško otići u školu svaki put kada Slavko, Petar ili Luka trebaju ići na toalet i pomoći im. Jednog po jednog, koliko god treba, nosi na zahod. Noću se također bude i po nekoliko puta. Dečki se, naime, sami ne mogu okrenuti, a ne mogu cijelu noć spavati u istom položaju.

- Slavko sada očekuje nova električna kolica, lani ih je dobio Petar, a pri tome nismo imali nikakvih problema. U Udruzi smo distrofičara Hrvatske koju vodi Marica Mirić. Što ne znamo, njih pitamo, a često čujemo da HZZO odbije ovo ili ono. I mi dobijemo odbijenicu, ali uvijek nazovem i tražim objašnjenje. Najčešće se dogodi da nije kompletna sva dokumentacija pa ju je potrebno dopuniti. Svima uvijek savjetujem da mirno pristupaju problemima, da se informiraju i onda rješavaju stvari. Dobro surađujemo i s liječnicima, oni imaju znanje, a mi iskustvo pa svi sudjelujemo u kontroli bolesti - kažu roditelji.

Primjerice, nisu željeli da se Petru izvede uobičajena operacija tetiva koja je bila indicirana s obzirom na to da djeca s Duchenneom u početku hodaju na prstima jer im se tetive skraćuju. Odbili su jer nije bilo poboljšanja u smislu odgode napredovanja bolesti. Iskustva imaju sa Slavkom i Lukom.

- Važno nam je da imamo povjerenje u liječnike, da objasne, ne znaš što je to, nikada nismo ni čuli za ovu bolest, dijagnoza te prestraši. Važno nam je i da imamo udrugu oboljelih i obitelji gdje se družimo, razmjenjujemo iskustva. Da je teško, jest. Ali mi smo pozitivni i veselimo se životu - kažu Danijela i Ante.

Slavko više ne može podignuti ruke pa mu roditelji stave šaku na upravljač da može pomicati prste kako bi mogao sam voziti. Dečkima je lakše s elektromotornim kolicima, a susreti sa psihologinjom Ljubicom Uvodić Vranić na koje ponekad odlazi cijela obitelj olakšavaju im i teške trenutke. Domaću zadaću rade tako da mama piše što Slavko diktira. Luka i Petar mogu pisati. Imaju prijatelje iz škole s kojima se mogu družiti, a sve blagdane i školske praznike provode s prijateljem Erikom. Dečki su ga upoznali preko videoigara i poželjeli su se susresti. Najprije je Erik s roditeljima došao iz Pule i od tada se redovito druže.

 

Razmjena iskustava

Oboljeli od Duchenneove distrofije uzimaju terapiju za pluća i srce jer nemaju snage iskašljati se. Prehlade mogu biti vrlo opasne jer postoji opasnost od gušenja. Slavko, Petar i Luka zato jedu raznoliku hranu kako bi ojačali imunitet i čuvaju se većih prehlada, no mirnije spavaju otkako imaju aparat za iskašljavanje. Za njega su doznali u udruzi. Često ih nazovu roditelji kada se suočavaju s ovom dijagnozom.

- Prvo im savjetujem da odu u udrugu. Najbolji savjet dobit ćeš od roditelja koji je sa svojim sinom prošao ono što ti sada prolaziš. Mi nemamo vremena razmišljati o krizama, nego živimo iz dana u dan i trudimo se pružiti svojoj djeci sve najbolje što možemo. Zajedno smo 24 sata i što god oni rade, i mi radimo s njima. Kada Ante ode s jednim sinom nekamo, kao da nam nešto nedostaje. Zato svi svuda idemo zajedno. Mislim da imaju kvalitetan život i sretni su. I mi smo sretni - kažu Danijela i Ante.

 

Kako prepoznati znakove Duchenneove mišićne distrofije

● Kašnjenje u motoričkom i govornom razvoju

● Teškoće pri trčanju, skakanju i uspinjanju stepenicama

● Hod na prstima

● Pseudohipertrofija potkoljenica

● Karakterističan hod - geganje

● Gowersov znak (bolesnik se rukama hvata za noge i tako se uspravlja)

● Povišene razine transaminaza

 

 

Facebook komentari