- Počeo se jako čudno ponašati, stalno je zatvarao prozore, želio je biti sam, postao je agresivan kada bi netko od rodbine ili prijatelja došao u goste, uvijek je zatvarao rolete da bi bio u mraku, počeo je nakon nekoliko godina opet pušiti... Jednom sam se probudio za školu i vidim postavljen stol, tri čaše... Kada sam ga pitao zašto ga je postavio, počeo je govoriti da mu dolaze prijatelji iz vojske, a jedan od tih prijatelja za vrijeme rata umro mu je na rukama pa ga je to godinama proganjalo.
On je sjeo za stol kao da su došli i pričao, a nikoga nije bilo... Nije to bilo ugodno gledati. Doktori su prije konačne dijagnoze stalno mijenjali mišljenja. Da majka nije bila uporna, tko zna što bi bilo od svega. Prošlo je oko četiri godine otkako se saznalo da otac boluje od Huntingtonove bolesti - priča njegov 19-godišnji sin. Zna da ga možda čeka isto kao i njegova oca. A možda i njegovu godinu dana mlađu sestru. Simptomi bolesti obično se ne pojave prije 35. godine. Do tada ima vremena. Ne želi još znati.
Huntingtonova je bolest nasljedna. Djeci oboljelih prijeti 50-postotni rizik od oboljenja. Već u srednjoj životnoj dobi počinju povremeni trzaji i grčevi te postepeno gube moždane stanice. Nenormalni pokreti postaju sve očitiji, bolesnici postaju razdražljivi i pretjerano osjetljivi, izgube zanimanje za svoje uobičajene aktivnosti, kasnije često zapadaju u faze neodgovornog ponašanja, skloni su promiskuitetu, besciljnom lutanju te gube pamćenje i sposobnost racionalnog razmišljanja. U uznapredovaloj fazi bolesti, koja se pojavljuje u od pet do 10 slučajeva na 100.000 stanovnika, gotovo sve funkcije postanu oštećene te bolesnici umiru od 13 do 15 godina nakon što su se pojavili prvi simptomi. Iako lijekovi mogu olakšati simptome i obuzdati ponašanje, Huntingtonova bolest ne može se izliječiti.
'Tata misli da je bogat...'
- Otac sada ima 44 godine i nezaposleni je elektromonter. Ne prihvaća svoju bolest. Kada mu spomenemo da je bolestan, postaje agresivan. Stalno priča o nečemu što ne postoji, o situacijama koje se nisu dogodile. On misli da ima tvrtku i da je bogat i sva prezimena koja je prije bolesti znao sada spominje u kontekstu svojih zaposlenika - kaže sin oboljelog. O bolesti vrlo malo znaju, samo ponešto iz šturih informacija dobivenih od liječnika, a malo više zahvaljujući "kopanju" po internetu. No ništa ne pomaže i nitko ne savjetuje kako živjeti s genom teške bolesti koji su djetetu prenijeli njegovi roditelji. Treba li znati za bolest ili ne? Treba li živjeti u neizvjesnosti i mješavini straha i nade, ili samo živjeti u strahu?
- Netko od doktora to je spomenuo mojoj mami pa je ona rekla sestri i meni. Prvo je rekla meni pa smo o tome malo pričali. Osjetili smo ljutnju i neku prazninu. Kao da sve prestaje. Jedno smo vrijeme razmišljali da odemo na genetsko testiranje. Doktori su rekli da možemo na Institut "Ruđer Bošković", no troškove bismo morali snositi sami. Majka misli da je bolje ne ići, bolje da ne znamo, jer tko zna što bi se dogodilo da se meni ili sestri dokaže da smo bolesni. Rekla je ipak da nas neće prisiljavati, da odlučimo sami. Ja sam svojima otvoreno rekao što mislim napraviti ako mi se bolest potvrdi. Teško je biti nekome na teret. Više ne razgovaramo o tome - otkriva naš sugovornik. Imati plan A (ako nisam bolestan) i plan B (bolestan sam) za budućnost nije lako. Teško se sa 19, 20 godina nositi sa smrtonosnim genom.
Strah od budućnosti
- Mislim da kada bi se ostvario plan B više ne bih želio ništa raditi, propali bi svi ciljevi, snovi i želje. Pomalo me strah budućnosti, i to pogotovo onda kada razmišljam o obitelji, jer je mami i ovako jako teško. Sve više od toga bilo bi previše. Lakše bi mi bilo da se bolest otkrije meni nego mojoj sestri. Djecu ne bih htio imati nikada - nastavlja 19-godišnjak.
Obično se osobama koje u obitelji imaju oboljelog od nasljedne genetske bolesti preporučuje savjetovanje o rizicima prijenosa gena na dijete. Mutacija gena koja uzrokuje Huntingtonovu bolest je otkrivena. Od 23 para kromosoma, defektni gen nosi kromosom 4. Genetsko i psihološko savjetovanje može pomoći u odluci treba li uopće imati djecu, kao i bi li ona trebala saznati da su bolesna i prije nego što se bolest manifestira. Otac našeg sugovornika, međutim, nije imao izbora. Prije njega, među bližim srodnicima Huntingtonova se bolest nije bila pojavila.
Prvi znakovi bolesti
Odluka hoće li potomci imati djecu unatoč riziku od bolesti ovisi o njihovu stajalištu prema braku i obitelji, želji za potomstvom, težini kliničke slike, riziku od ponovne pojave u obitelji i mogućnostima prevencije, odnosno prenatalne dijagnoze
Dr. Ingeborg Barišić
Zadnjih 15 godina moguće je genetskim testiranjem saznati je li osoba od bolesnog roditelja naslijedila varijantu gena za protein huntingtin, koja će i kod nje dovesti do pojave bolesti. Takva varijanta gena ima na jednom kraju više od 40 ponavljanja dušićnih baza citozina, adenina i guanina (CAG). Što je broj ponavljanja veći, to bolest ranije nastupa, a broj ponavljanja može rasti iz generacije u generaciju. Tako osoba može i relativno precizno saznati u kojoj životnoj dobi će se pojaviti prvi znakovi bolesti. Današnja medicina nije u stanju utjecati na bolest, osim ublažiti simptome. Kod Huntingtonove bolesti sudbina je doslovno u genima.
- Ostali nasljedni poremećaji vrlo su raznoliki prema svojoj težini i prema načinu nasljeđivanja, odnosno prema riziku ponovnog pojavljanja u određenoj obitelji pa se ne može reći ništa općenito. Odluka hoće li potomci imati djecu unatoč riziku od bolesti ovisi o njihovu stajalištu prema braku i obitelji, želji za potomstvom, težini kliničke slike, riziku od ponovne pojave u obitelji i mogućnostima prevencije, odnosno prenatalne dijagnoze - ističe prof. dr. Ingeborg Barišić, subspecijalistica medicinske genetike u Klinici za dječje bolesti Zagreb.
Osobe koje moraju živjeti s činjenicom da će njihova djeca naslijediti i njihovu bolest obično se upućuju na Zavod za genetske bolesti i bolesti metabolizma na zagrebačkom KBC-u. Genetički testovi, pojašnjava prof. dr. Barišić, obavljaju se u laboratorijima medicinske genetike koji postoje u većim gradovima u Hrvatskoj. Citogenetičke analize kojima se dijagnosticiraju poremećaji broja i strukture kromosoma mogu se obaviti u Zagrebu, Rijeci, Splitu i Osijeku, a one složenije većinom se obavljaju u zagrebačkim laboratorijima. Testovi molekularne analize DNK obavljaju se i u Zagrebu, i to u Klinici za dječje bolesti Zagreb u Klaićevoj i u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku na Rebru. U Zavodu za molekularnu medicinu na Institutu "Ruđer Bošković" također se obavljaju genske analize za pojedine bolesti, s posebnim naglaskom na tumorima.
Cijena citogenetičkih i genetičkih testova relativno je visoka i kreće se od oko 4000 do 7000 kuna. Troškove analize djece pokriva HZZO, a odraslih dopunsko osiguranje, ili ih plaćaju sami.
'Srećom, imam sina'
Procjenjuje se da oko 10 posto zametaka ima genetički poremećaj, a da se oko tri posto djece rađa s prirođenim manama, oštećenjima koja mogu biti uzrokovana kromosomskim aberacijama, odnosno genskim mutacijama. Tu je riječ o bolestima u kojima genetički čimbenici imaju presudnu ulogu. U širem smislu određeni udio genetičke predispozicije, kaže prof. dr. Barišić, može se naći i u svakoj bolesti, pa i u najčešćima, poput astme i šećerne bolesti, no utjecaj gena tada nije toliko presudan.
Najčešće nasljedne bolesti svakako su mišićna distrofija, srpasta anemija, nasljedne bolesti metabolizma i hemofilija. No današnji stupanj liječenja i postotak rizika za nasljeđivanje neke bolesti tada i nije presudan čimbenik za to da se netko odluči ne imati potomstvo. Primjerice, 34-godišnji K. S. boluje od hemofilije (uzrok bolesti je mutacija u genu faktora VIII) i ima sina starog šest godina.
- Hemofilija se prenosi po ženskoj liniji. Mi smo, srećom, dobili sina. Da smo dobili curicu, ona bi bila nositeljica bolesti, ali u njoj se ne bi razvili simptomi hemofilije. Upustili smo se u rizik i moram priznati da smo očekivali dečka. Tako se i dogodilo. No da se rodila i djevojčica, ne bi to bila tragedija. Naprosto se nismo željeli prepustiti lošim mislima - kaže K. S. Ističe da iako je kvaliteta života oboljelih od hemofilije danas puno bolja, kao i svatko tko boluje od nasljedne bolesti, i on ponekad zapadne u teško razdoblje života u kojem razmišlja: - Kvragu sve, to neću priuštiti svojem djetetu. No, ističu psiholozi, odluka o roditeljstvu vrlo je osobna. Obitelj K. S. želi imati još djece, pa i curicu, koja će u tom slučaju biti nositeljica hemofilije. Sinu je objasnio o kakvoj je bolesti riječ, i to na njemu primjeren način.
Što bude, bit će
Mr. sc. Marina Grubić, prof. psiholog na Rebru, smatra da svako dijete treba dobiti informaciju o bolesti roditelja, no tu mu informaciju treba prenijeti tako da je on može razumjeti.
- Bolestan je roditelj u stresu, teško je nositi se s bolešću i u svakom je slučaju uvijek dobro posavjetovati se s nekim. Kod nasljednih bolesti najprije se obitelj informira o vrsti nasljeđivanja i o tome koliki je rizik prijenosa na dijete. Potom se rade genske analize i markeri, a kod nekih bolesti koje se mogu liječiti, odnosno i spriječiti djeca bi obavezno trebala ići na gensko testiranje kako bi se, ako je moguće, bolest izbjegla. Najteže je s onim bolestima kod kojih je rizik prijenosa velik i koje nisu izlječive. Tada je na pojedincu vrlo teška odluka želi li za bolest saznati ili želi živjeti prema principu "što bude". No čovjek se u životu lakše može suočiti s onim stvarima za koje zna da ga očekuju. Stres izazivaju neočekivani, nepredvidivi događaji i onda se javlja osjećaj da gubimo kontrolu - kaže psihologinja Grubić.
Dodaje da to kako i kada će se obitelj odlučiti na testiranje i kako će organizirati život nakon što sazna rezultate genskih testova ovisi o njoj i interakciji među njezinim članovima. Odluka treba li za postojanje bolesti ili gen za određenu bolest saznati unaprijed, kako ističe Grubić, isključivo je na pojedincu, no treba mu omogućiti adekvatnu psihološku pomoć. Zdravstvenih psihologa danas je premalo u bolnicama, čak ni odjeli s najteže oboljelima nemaju osiguranu stručnu psihološku pomoć, što, nastavlja psihologinja s Rebra, bitno otežava prilagodbu bolesnicima na svoju bolest.
Suzana Ciboci
On je sjeo za stol kao da su došli i pričao, a nikoga nije bilo... Nije to bilo ugodno gledati. Doktori su prije konačne dijagnoze stalno mijenjali mišljenja. Da majka nije bila uporna, tko zna što bi bilo od svega. Prošlo je oko četiri godine otkako se saznalo da otac boluje od Huntingtonove bolesti - priča njegov 19-godišnji sin. Zna da ga možda čeka isto kao i njegova oca. A možda i njegovu godinu dana mlađu sestru. Simptomi bolesti obično se ne pojave prije 35. godine. Do tada ima vremena. Ne želi još znati.
Huntingtonova je bolest nasljedna. Djeci oboljelih prijeti 50-postotni rizik od oboljenja. Već u srednjoj životnoj dobi počinju povremeni trzaji i grčevi te postepeno gube moždane stanice. Nenormalni pokreti postaju sve očitiji, bolesnici postaju razdražljivi i pretjerano osjetljivi, izgube zanimanje za svoje uobičajene aktivnosti, kasnije često zapadaju u faze neodgovornog ponašanja, skloni su promiskuitetu, besciljnom lutanju te gube pamćenje i sposobnost racionalnog razmišljanja. U uznapredovaloj fazi bolesti, koja se pojavljuje u od pet do 10 slučajeva na 100.000 stanovnika, gotovo sve funkcije postanu oštećene te bolesnici umiru od 13 do 15 godina nakon što su se pojavili prvi simptomi. Iako lijekovi mogu olakšati simptome i obuzdati ponašanje, Huntingtonova bolest ne može se izliječiti.
'Tata misli da je bogat...'
- Otac sada ima 44 godine i nezaposleni je elektromonter. Ne prihvaća svoju bolest. Kada mu spomenemo da je bolestan, postaje agresivan. Stalno priča o nečemu što ne postoji, o situacijama koje se nisu dogodile. On misli da ima tvrtku i da je bogat i sva prezimena koja je prije bolesti znao sada spominje u kontekstu svojih zaposlenika - kaže sin oboljelog. O bolesti vrlo malo znaju, samo ponešto iz šturih informacija dobivenih od liječnika, a malo više zahvaljujući "kopanju" po internetu. No ništa ne pomaže i nitko ne savjetuje kako živjeti s genom teške bolesti koji su djetetu prenijeli njegovi roditelji. Treba li znati za bolest ili ne? Treba li živjeti u neizvjesnosti i mješavini straha i nade, ili samo živjeti u strahu?
- Netko od doktora to je spomenuo mojoj mami pa je ona rekla sestri i meni. Prvo je rekla meni pa smo o tome malo pričali. Osjetili smo ljutnju i neku prazninu. Kao da sve prestaje. Jedno smo vrijeme razmišljali da odemo na genetsko testiranje. Doktori su rekli da možemo na Institut "Ruđer Bošković", no troškove bismo morali snositi sami. Majka misli da je bolje ne ići, bolje da ne znamo, jer tko zna što bi se dogodilo da se meni ili sestri dokaže da smo bolesni. Rekla je ipak da nas neće prisiljavati, da odlučimo sami. Ja sam svojima otvoreno rekao što mislim napraviti ako mi se bolest potvrdi. Teško je biti nekome na teret. Više ne razgovaramo o tome - otkriva naš sugovornik. Imati plan A (ako nisam bolestan) i plan B (bolestan sam) za budućnost nije lako. Teško se sa 19, 20 godina nositi sa smrtonosnim genom.
Strah od budućnosti
- Mislim da kada bi se ostvario plan B više ne bih želio ništa raditi, propali bi svi ciljevi, snovi i želje. Pomalo me strah budućnosti, i to pogotovo onda kada razmišljam o obitelji, jer je mami i ovako jako teško. Sve više od toga bilo bi previše. Lakše bi mi bilo da se bolest otkrije meni nego mojoj sestri. Djecu ne bih htio imati nikada - nastavlja 19-godišnjak.
Obično se osobama koje u obitelji imaju oboljelog od nasljedne genetske bolesti preporučuje savjetovanje o rizicima prijenosa gena na dijete. Mutacija gena koja uzrokuje Huntingtonovu bolest je otkrivena. Od 23 para kromosoma, defektni gen nosi kromosom 4. Genetsko i psihološko savjetovanje može pomoći u odluci treba li uopće imati djecu, kao i bi li ona trebala saznati da su bolesna i prije nego što se bolest manifestira. Otac našeg sugovornika, međutim, nije imao izbora. Prije njega, među bližim srodnicima Huntingtonova se bolest nije bila pojavila.
Prvi znakovi bolesti
Odluka hoće li potomci imati djecu unatoč riziku od bolesti ovisi o njihovu stajalištu prema braku i obitelji, želji za potomstvom, težini kliničke slike, riziku od ponovne pojave u obitelji i mogućnostima prevencije, odnosno prenatalne dijagnoze
Dr. Ingeborg Barišić
|
- Ostali nasljedni poremećaji vrlo su raznoliki prema svojoj težini i prema načinu nasljeđivanja, odnosno prema riziku ponovnog pojavljanja u određenoj obitelji pa se ne može reći ništa općenito. Odluka hoće li potomci imati djecu unatoč riziku od bolesti ovisi o njihovu stajalištu prema braku i obitelji, želji za potomstvom, težini kliničke slike, riziku od ponovne pojave u obitelji i mogućnostima prevencije, odnosno prenatalne dijagnoze - ističe prof. dr. Ingeborg Barišić, subspecijalistica medicinske genetike u Klinici za dječje bolesti Zagreb.
Osobe koje moraju živjeti s činjenicom da će njihova djeca naslijediti i njihovu bolest obično se upućuju na Zavod za genetske bolesti i bolesti metabolizma na zagrebačkom KBC-u. Genetički testovi, pojašnjava prof. dr. Barišić, obavljaju se u laboratorijima medicinske genetike koji postoje u većim gradovima u Hrvatskoj. Citogenetičke analize kojima se dijagnosticiraju poremećaji broja i strukture kromosoma mogu se obaviti u Zagrebu, Rijeci, Splitu i Osijeku, a one složenije većinom se obavljaju u zagrebačkim laboratorijima. Testovi molekularne analize DNK obavljaju se i u Zagrebu, i to u Klinici za dječje bolesti Zagreb u Klaićevoj i u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku na Rebru. U Zavodu za molekularnu medicinu na Institutu "Ruđer Bošković" također se obavljaju genske analize za pojedine bolesti, s posebnim naglaskom na tumorima.
Cijena citogenetičkih i genetičkih testova relativno je visoka i kreće se od oko 4000 do 7000 kuna. Troškove analize djece pokriva HZZO, a odraslih dopunsko osiguranje, ili ih plaćaju sami.
'Srećom, imam sina'
Procjenjuje se da oko 10 posto zametaka ima genetički poremećaj, a da se oko tri posto djece rađa s prirođenim manama, oštećenjima koja mogu biti uzrokovana kromosomskim aberacijama, odnosno genskim mutacijama. Tu je riječ o bolestima u kojima genetički čimbenici imaju presudnu ulogu. U širem smislu određeni udio genetičke predispozicije, kaže prof. dr. Barišić, može se naći i u svakoj bolesti, pa i u najčešćima, poput astme i šećerne bolesti, no utjecaj gena tada nije toliko presudan.
Najčešće nasljedne bolesti svakako su mišićna distrofija, srpasta anemija, nasljedne bolesti metabolizma i hemofilija. No današnji stupanj liječenja i postotak rizika za nasljeđivanje neke bolesti tada i nije presudan čimbenik za to da se netko odluči ne imati potomstvo. Primjerice, 34-godišnji K. S. boluje od hemofilije (uzrok bolesti je mutacija u genu faktora VIII) i ima sina starog šest godina.
- Hemofilija se prenosi po ženskoj liniji. Mi smo, srećom, dobili sina. Da smo dobili curicu, ona bi bila nositeljica bolesti, ali u njoj se ne bi razvili simptomi hemofilije. Upustili smo se u rizik i moram priznati da smo očekivali dečka. Tako se i dogodilo. No da se rodila i djevojčica, ne bi to bila tragedija. Naprosto se nismo željeli prepustiti lošim mislima - kaže K. S. Ističe da iako je kvaliteta života oboljelih od hemofilije danas puno bolja, kao i svatko tko boluje od nasljedne bolesti, i on ponekad zapadne u teško razdoblje života u kojem razmišlja: - Kvragu sve, to neću priuštiti svojem djetetu. No, ističu psiholozi, odluka o roditeljstvu vrlo je osobna. Obitelj K. S. želi imati još djece, pa i curicu, koja će u tom slučaju biti nositeljica hemofilije. Sinu je objasnio o kakvoj je bolesti riječ, i to na njemu primjeren način.
Što bude, bit će
Mr. sc. Marina Grubić, prof. psiholog na Rebru, smatra da svako dijete treba dobiti informaciju o bolesti roditelja, no tu mu informaciju treba prenijeti tako da je on može razumjeti.
- Bolestan je roditelj u stresu, teško je nositi se s bolešću i u svakom je slučaju uvijek dobro posavjetovati se s nekim. Kod nasljednih bolesti najprije se obitelj informira o vrsti nasljeđivanja i o tome koliki je rizik prijenosa na dijete. Potom se rade genske analize i markeri, a kod nekih bolesti koje se mogu liječiti, odnosno i spriječiti djeca bi obavezno trebala ići na gensko testiranje kako bi se, ako je moguće, bolest izbjegla. Najteže je s onim bolestima kod kojih je rizik prijenosa velik i koje nisu izlječive. Tada je na pojedincu vrlo teška odluka želi li za bolest saznati ili želi živjeti prema principu "što bude". No čovjek se u životu lakše može suočiti s onim stvarima za koje zna da ga očekuju. Stres izazivaju neočekivani, nepredvidivi događaji i onda se javlja osjećaj da gubimo kontrolu - kaže psihologinja Grubić.
Dodaje da to kako i kada će se obitelj odlučiti na testiranje i kako će organizirati život nakon što sazna rezultate genskih testova ovisi o njoj i interakciji među njezinim članovima. Odluka treba li za postojanje bolesti ili gen za određenu bolest saznati unaprijed, kako ističe Grubić, isključivo je na pojedincu, no treba mu omogućiti adekvatnu psihološku pomoć. Zdravstvenih psihologa danas je premalo u bolnicama, čak ni odjeli s najteže oboljelima nemaju osiguranu stručnu psihološku pomoć, što, nastavlja psihologinja s Rebra, bitno otežava prilagodbu bolesnicima na svoju bolest.
Suzana Ciboci